Scuola di Medicina

Obiettivi dell’insegnamento:
Il corso è rivolto agli studenti del I° anno del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, questo insegnamento ha come obiettivo principale quello di illustrare alcuni aspetti della genetica e della genomica, fornendo agli studenti alcune conoscenze delle basi genetiche delle patologie umane. Qui di seguito si illustrano i diversi temi che verranno trattati nelle lezioni
La genetica umana per i medici.
La "rivoluzione genetica" e la medicina personalizzata
Il progetto genoma umano
Il rischio genetico e la suscettibilità alle malattie
I test genetici
Mutazioni e malattie monogeniche:
Classificazione delle mutazioni
Classificazione delle malattie monogeniche sulla base del difetto genetico
Esempi di malattie monogeniche
Tumori ereditari
Malattie cromosomiche
Citogenetica
Classificazione delle malattie cromosomiche
Le più frequenti malattie cromosomiche e la loro causa
La prevenzione delle malattie cromosomiche
Malattie da disordine genomico
I principali disordini genomici
Metodi di studio
Malattie complesse e caratteri quantitativi
approcci allo studio dei caratteri quantitativi
esempi di malattie complesse
L'istocompatibilità: il sistema HLA. Identificazione, struttura genetica, funzione. Malattie associate al sistema HLA. I trapianti: barriere biologiche e fattori immunogenetici che ne condizionano la riuscita
L'impatto dell'era genomica sulle malattie monofattoriali e complesse: i sequenziamenti di nuova generazione e ricadute sulla diagnosi, prognosi e terapia.
L'impatto dell'era genomica sulle terapie: cenni di farmacogenomica